HERNIE DIAPHRAGMATIQUE

Le diaphragme est un muscle respiratoire séparant l’abdomen du thorax. La hernie diaphragmatique est la conséquence de l’absence de fermeture du muscle du diaphragme au cours des premières semaines de développement, laissant une ouverture dans le diaphragme. Il en résulte un passage d’organes abdominaux dans le thorax à travers cette ouverture. De nombreux organes peuvent etre herniés: estomac, foie, intestin, rate, rein.

Le plus souvent, cette hernie est du coté gauche, mais dans 20% des cas elle est à droite.

Il s’agit d’une malformation rare, survenant chez 1 à 5/10000 naissances.

Pronostic

Le pronostic est lié à  l’absence d’anomalie génétique associée à cette malformation et au développement des poumons.

De nombreuses anomalies génétiques peuvent etre révélées par une hernie diaphragmatique: il peut s’agir d’anomalies chromosomiques, dont le diagnostic sera posé rapidement en réalisant une amniocentèse ou de maladies génétiques pour lesquelles le diagnostic repose essentiellement sur l’échographie.

La compression précoce des poumons par les organes abdominaux herniés limite leur développement et leur croissance: il en résulte une hypoplasie pulmonaire. A la naissance, l’hypoplasie pulmonaire nécessite des apports importants en oxygène et peut limiter l’apport de sang vers les poumons et augmenter la pression artérielle dans les vaisseaux pulmonaires (hypertension pulmonaire).

Une fois le diagnostic confirmé, l’évaluation repose sur l’échographie et sur une IRM réalisée entre 26 et 28 SA.

L’échographie et l’IRM permettent d’évaluer le volume pulmonaire: dans une hernie gauche, l’échographie mesure le rapport entre la surface du poumon droit et le périmètre céphalique: ce rapport est appelé “lung-to-head ratio” ou LHR. En IRM, le volume des 2 poumons est mesuré. Le LHR comme le volume pulmonaire en IRM sont exprimés en pourcentage attendu pour l’âge de la grossesse.

La position du foie est également un élément important du pronostic: pour un même volume pulmonaire mesuré, lorsqu’une partie du foie est herniée dans le thorax, le pronostic est moins bon.

Prise en charge à la naissance

In utero, le développement foetal est le plus souvent normal et, en dehors de certaines complications, la grossesse est le plus souvent menée à terme. La naissance est programmée à l’hôpital Necker en coordination avec les équipes de néonatologie et de chirurgie. La prise en charge postnatale est très codifiée, et répond aux recommandations du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) du Centre de Référence Maladies Rares, dont l’hôpital Necker fait partie.

A la naissance, l’enfant est immédiatement pris en charge par l’équipe de néonatologie: l’enfant est sédaté et une assistance respiratoire par intubation trachéale est mise en place dès la naissance, ainsi qu’une perfusion. Dès ces premiers gestes réalisés, l’enfant est transporté en réanimation néonatale. La chirurgie est différée de 24 à 48h afin de pouvoir stabiliser l’enfant sur le plan respiratoire et hémodynamique. L’alimentation est réal