SPINA BIFIDA OUVERT OU MYÉLOMÉNINGOCÈLE (MMC)

Le spina bifida  est une malformation congénitale fréquente et sévère dont l’incidence est d’environ 1 à 2 cas pour 1000 naissances. Cette malformation embryologique est caractérisée par une non-fermeture du tube neural entre 22 et 28 jours. Il s’agit de la plus fréquente des malformations du système nerveux compatibles avec la vie.

Schéma d’une vertèbre normale et d’une vertèbre ouverte dans le cas d’une MMC

La forme la plus fréquente est la myéloméningocèle (MMC), caractérisée par une ouverture complète du rachis entrainant une exposition du tissu médullaire à l’environnement intra-utérin et en particulier au liquide amniotique. La destruction médullaire dans la MMC est responsable de troubles moteurs pouvant aller jusqu’à une paraplégie et de troubles sphinctériens.

La très grande majorité des MMC est diagnostiquée au deuxième trimestre de la grossesse, vers 22 SA, parfois plus tôt du fait d’un dépistage échographique réalisé au premier trimestre entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (SA) (Bernard et al 2012). La MMC est le plus souvent associée à une malformation de Chiari, qui comporte de multiples anomalies dont l’engagement cérébelleux, un dysfonctionnement du tronc cérébral et un certain degré d’hydrocéphalie avec des conséquences motrices et cognitives variables. L’hydrocéphalie nécessite fréquemment la mise en place d’une dérivation ventriculo-péritonéale après la naissance, ce qui imposera une surveillance à vie du fait des complications fréquentes associées à ces dispositifs, comme la migration, l’occlusion et l’infection.

DÉVELOPPEMENT D’UNE CHIRURGIE PRÉNATALE 

Un essai thérapeutique randomisé (MOMS) publié en 2011 (Adzick et al. 2011) a clairement démontré le bénéfice d’une chirurgie correctrice prénatale entre 19 et 25+6 SA (7). Cet essai a comparé la chirurgie postnatale habituelle à une chirurgie prénatale à « utérus ouvert ». Les résultats ont montré une réduction de la morbidité neurologique en termes de réduction de la malformation de Chiari (RR=0.67, IC95%: 0.56-0.81]) et d’hydrocéphalie nécessitant une dérivation ventriculo-péritonéale (RR=0.48, IC95%: 0.36-0.64).

Cependant, cette chirurgie n’est pas dénuée de risques. L’essai MOMS a en particulier montré une augmentation du risque de décollement (46%; RR: 6.15; IC95%: 2.75-13.78) et de rupture prématurée des membranes (26% vs. 0%) mais aussi d’accouchement prématuré < 34 SA (46%; RR: 9.2; IC95%: 3.81-22.19). Les complications maternelles à type d’œdème aigu du poumon (6% vs. 0%),